Die Machadi-Joseph-Krankheit (MJD/SCA3) ist weltweit die häufigste spinozerebelläre
Ataxieerkrankung. Pathologische Untersuchungen haben gezeigt, dass bei Patienten mit
MJD/SCA3 weniger melaninhaltige dopaminerge Neuronen in der Pars compacta der Substantia
nigra (SN) vorhanden sind. Zweck dieser Studie war es, die Schädigung in der SN bei
diesen Patienten in vivo anhand von Neuromelanin-sensitiven MRT-Aufnahmen zu quantifizieren.
